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Genetische Taubheit: Frage (beantwortet)
Status: (Frage) beantwortet Status 
Datum: 19:09 Mi 22.05.2013
Autor: matheja

Aufgabe
Hi Leute,

ich brauche euren Rat bei folgender Aufgabe:

Mann und Frau sind seit Geburt taub, ansonsten aber gesund. In ihren Familien kommen keine weiteren Tauben Personen vor. Die Taubheit von Mann und Frau ist nicht exogen bedingt. Man muss also von einer genetische bedingten Taubheit ausgehen. Die Ratsuchenden erhalten die folgenden Auskünfte, von denen nicht alle zutreffen.

Welche treffen nicht zu?

a) es sollten bei beiden eine Chromosomenanalyse durchgeführt werden
b) das Risiko für ein Taubes Kind beträgt auf jeden Fall 100%
c) die genetisch bedingte Taubheit wird in der Regel autosomal rezessiv vererbt
d) beide Ratsuchende sind mit Sicherheit homozygot für eine Mutation im selben Gen
e) die Wahrscheinlichkeit, dass alle Kinder der Ratsuchenden hörgesund sind beträgt etwa 16%

A) a, c und e treffen nicht zu
B) a, b und d treffen nicht zu
C) d und e treffen nicht zu
D) alle Auskünfte treffen nicht zu
E) b, c und d treffen nicht zu

Lösungsvorschlag:

a) nein, keine ausserordentliche indikation
b) nein, da Heterogenie
c) laut wiki richtig, bis zu 80%
d) nein, da Heterogenie
e) kann sein, hab hierzu aber nichts finden können

hätte also a, b und d markiert => Antwort B

laut muster ist aber Antwort E markiert

wo liegt mein Fehler

grüße
matheja

        
Bezug
Genetische Taubheit: Antwort
Status: (Antwort) fertig Status 
Datum: 09:03 Do 23.05.2013
Autor: Josef

Hallo matheja,


>  
> Mann und Frau sind seit Geburt taub, ansonsten aber gesund.
> In ihren Familien kommen keine weiteren Tauben Personen
> vor. Die Taubheit von Mann und Frau ist nicht exogen
> bedingt. Man muss also von einer genetische bedingten
> Taubheit ausgehen. Die Ratsuchenden erhalten die folgenden
> Auskünfte, von denen nicht alle zutreffen.
>  
> Welche treffen nicht zu?
>  
> a) es sollten bei beiden eine Chromosomenanalyse
> durchgeführt werden
>  b) das Risiko für ein Taubes Kind beträgt auf jeden Fall
> 100%
>  c) die genetisch bedingte Taubheit wird in der Regel
> autosomal rezessiv vererbt
>  d) beide Ratsuchende sind mit Sicherheit homozygot für
> eine Mutation im selben Gen
>  e) die Wahrscheinlichkeit, dass alle Kinder der
> Ratsuchenden hörgesund sind beträgt etwa 16%
>  
> A) a, c und e treffen nicht zu
>  B) a, b und d treffen nicht zu
>  C) d und e treffen nicht zu
>  D) alle Auskünfte treffen nicht zu
>  E) b, c und d treffen nicht zu
>  Lösungsvorschlag:
>  
> a) nein, keine ausserordentliche indikation
>  b) nein, da Heterogenie
>  c) laut wiki richtig, bis zu 80%
>  d) nein, da Heterogenie
>  e) kann sein, hab hierzu aber nichts finden können
>  
> hätte also a, b und d markiert => Antwort B
>  
> laut muster ist aber Antwort E markiert





Gendefekte, die zur angeborenen Schwerhörigkeit oder Taubheit führen, finden sich auf verschiedensten Chromosomen, können von einer Vielzahl von Genen ausgehen und folgen unterschiedlichsten Erbgängen.  a stimmt.

Bei der sporadischen rezessiven Form besteht die Hörschädigung bereits bei der Geburt
Die beiden Eltern sind Träger des defekten Gens, jedoch können sie selbst völlig gesund sein (autosomal-rezessiver Erbgang).[1] Dies trifft hier im Sachverhalt nicht zu. c stimmt also nicht


Autosomal-rezessive Vererbung: Diese Vererbung wird dadurch charakterisiert, dass beide Elternteile heterozygote Träger des mutierten Genes sind, aber keine Störungen aufweisen. [2]

Die vererbte Taubheit (Gehörlosigkeit) ist relativ selten. Etwa fünf Prozent der Gehörlosen sind Kinder von ebenfalls gehörlosen Eltern. [3] b stimmt also nicht.

Autosomal-dominate Vererbung: Hierbei ist ein seltenes Allel, welches von einem heterozygoten Elternteil weitergegeben wird, ausreichend um eine Störungen des Gehörs zu vererben. Heterozyotie bedeutet, dass ein Gen zweimal vorhanden ist. Einmal als normales und einmal als mutiertes Gen, so können zweierlei Arten Keimzellen geschaffen werden. Eine Keimzelle wird die mutierte Form in sich tragen die andere Keimzelle die normale. [2] d stimmt nicht


[1] http://www.medhost.de/gesundheit-lexikon/taubheit.html
[2] http://www.hno-luzern.ch/index.php/patienten/ohrerkrankungen/genetische-schwerhoerigkeit
[3] http://symptomat.de/Taubheit_%28Geh%C3%B6rlosigkeit%29 also b stimmt nicht



b und c treffen nicht zu, also kann nur Antwort E richtig sein.




Viele Grüße
Josef

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