monogen? < Biologie < Naturwiss. < Vorhilfe
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(Frage) beantwortet  | | Datum: | 16:11 Mi 15.11.2006 | | Autor: | jane882 |
kleine Frage: eine monogen vererbare Krankheit, was ist das?
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Hallo jane882,
Chorea Huntington ist eine monogen bedingte vererbbare Erkrankung. Veränderungen im Gen für das Protein Huntingtin auf Chromosom 4 verursachen dieses Leiden.
Normalerweise kommt das Basentriplett CAG, das für die Aminosäure Glutamin codiert, in einem bestimmten Sequenzabschnitt dieses Gens 6 bis 35 mal vor. Das mutierte Huntingtin-Gen besitzt dagegen zwischen 40 und 180 CAG-Wiederholungen. Das defekte Protein hat also eine erhöhte Anzahl von Glutaminmolekülen. Mit einem derartig veränderten Huntingtin scheinen die Gehirnzellen auf Dauer nicht zurechtzukommen.
In den Zellen lassen sich dann glutaminreiche faserige Ablagerungen feststellen. Sie verklumpen zu sogenannten Aggregaten, die den Zellhaushalt offenbar so empfindlich stören, dass nach und nach immer mehr Zellen absterben - die Krankheit schreitet fort und führt zehn bis zwanzig Jahre nach Einsetzen der ersten Symptome zum Tod.
Ich das eine Hilfe für dich?
Gruß
Hubert.
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